肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在文山通过手术或活检切除了肿瘤,希望了解后续复发风险的人群。
- 在文山接受靶向治疗后效果不佳,需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史,希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在文山确诊肿瘤后,希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后,希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在文山,希望一次性获得全面的基因图谱,为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的身体就像一座复杂的城市,基因则是城市运行的蓝图。这项检测,就如同对肿瘤这个‘问题区域’进行一次全面的‘地质勘探’和‘安全审计’。它主要查两件事:一是‘勘探基因地形’,通过检测近2万个基因的全部外显子,精确定位与肿瘤发生、发展、治疗和遗传相关的关键基因变化,包括点突变、缺失、重复和部分融合。二是‘审计免疫环境’,评估PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星状态,这就像检查肿瘤周围‘检查站’的状况,帮助判断免疫疗法是否可能有效。它还能评估‘同源重组修复’功能,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现靶向、免疫、化疗等多种治疗的可能‘钥匙’,评估遗传风险和预后。但需要了解,它主要基于现有科学认知,无法保证找到对所有人都有效的治疗方案,且无法检测所有未知的基因变异类型。
检测过程麻烦吗?
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心,非常便捷,无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可,具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便,也可以选择在文山的合作机构直接采样。如果样本在外地,通常支持邮寄服务,我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹,主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成,对您而言没有不适感。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节,确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织,检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解,任何检测技术都有其局限性,此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异,或结果与临床表征不符,可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的,且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前,请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料,以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目,不支持医保报销,请在支付前确认。
- 报告出具后,建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值,但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.6)
爸爸肺癌术后,主治医生推荐做这个套餐找后续用药方向。报告出来真的很有帮助,不只列出了可能的靶向药,还把每个药物的临床证据等级、国内上市和医保情况都标清楚了。解读医生电话里讲了半个多小时,特别耐心,连我这种外行都听懂了七八成。
机构回复
感谢您的信任。我们深知精准的用药信息和清晰的解读对患者家庭至关重要,很高兴能为您提供有价值的参考。后续若有任何疑问,我们的遗传咨询团队随时为您服务。
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
我是为了靶向用药参考做的检测。服务整体满意,但感觉价格还是偏高了些,如果能有一些针对经济困难患者的优惠项目或分期付款选择就更人性化了。毕竟癌症家庭负担都不轻。
机构回复
非常感谢您提出的中肯建议。我们深刻理解患者家庭的经济压力,目前正在积极研究并筹划更灵活的支付方案和公益支持计划,以期惠及更多有需要的用户。
采样环节很顺利,顾问跟进也及时。不过感觉配套的科普文章和视频内容可以更丰富一些,比如针对PDL1结果的几种可能性,如何理解它的数值意义等。现在更多依赖口头沟通,有个官方易懂的物料参考会更方便。
机构回复
非常感谢您的建设性意见。我们已计划扩充PD-L1等核心检测项目的专题科普内容,以图文、短视频等形式呈现,方便您随时查阅学习。您的反馈对我们完善服务生态很重要。
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
家里条件一般,为妈妈的治疗到处借钱。做这个检测是搏一个希望。价格上能再优惠些当然更好,但不得不承认,报告质量很高,医生直接依据它制定了方案。从结果倒推,这钱没白花。
机构回复
读您的评价,我们既感动又深感责任重大。我们一定会继续优化成本,并努力提供最高质量的检测服务,不辜负每一个家庭的信任与期盼。祝阿姨治疗顺利!
检测是为了判断一个罕见肉瘤的预后和靶向选择。报告里对相关信号通路分析得很深,解读医生也展示了深厚的病理学功底,能把这个突变和肿瘤的微观形态联系起来讲,让我这个外行都听懂了疾病发生的‘来龙去脉’,对疾病的认知提升了一个层次。
机构回复
罕见肿瘤的精准诊疗尤其依赖于深入的分子病理整合分析。很高兴我们的团队能凭借跨学科的知识储备,为您梳理清楚复杂的疾病机制。这坚定了我们深耕罕见病领域的决心。谢谢!
从下单到拿到报告,每一步都有短信提醒,体验很好。报告质量很高,医生直接采纳了结果。就是觉得等待周期还是有点长,二十多天,对于焦急等待治疗的家庭来说,每一天都很漫长。
机构回复
我们完全理解您焦急的心情。组织样本的基因测序与分析需要严格的质控和生物信息学解读,耗时较长。我们会持续优化流程,力求在保证精准的前提下提升速度。
我这个人比较谨慎,前前后后对比了好几家机构。这家的顾问最实在,不轻易承诺“一定能找到靶点”,而是客观分析检测的局限性和价值,也认可其他机构在某些方面的优势。这种诚恳的态度反而让我选择了他们。事实证明,报告质量确实扎实。
机构回复
非常感谢您对我们诚信服务的认可。我们坚信,建立在客观真实基础上的信任才最长久。不夸大、不隐瞒,帮助用户建立合理预期,是我们的服务准则。很高兴最终赢得了您的选择。
作为结直肠癌患者家属,我们最怕钱花了却得不到有用信息。这个套餐让我们看到了希望,虽然价格不菲,但报告里清晰的靶点和PD-L1结果,直接让医生换上了更适合的靶向药,目前效果不错。从治疗效果反推,这检测费花得值!
机构回复
这正是我们最希望看到的结果——检测信息能直接转化为有效的治疗决策。感谢您分享这个好消息,得知治疗有效是对我们工作最好的鼓励。祝患者持续好转!
作为淋巴瘤患者,一开始对做基因检测很犹豫,怕白花钱。线上客服没有一味推销,而是先让我把病理报告发过去,他们请老师初步评估了一下必要性,回复我说确实有几个基因对分型和预后判断可能有帮助。这种站在患者角度考虑的做法让我觉得很踏实。检测流程也很顺畅,取报告时客服还提醒我提前准备好要问医生的问题清单。
机构回复
谢谢您的反馈。我们始终坚持“必要且有益”的原则进行检测前评估,绝不为销售而销售。能帮助您明晰检测价值、做好就医准备,是我们服务的意义所在。祝您治疗顺利!
对比过几家机构,最终选了你们,主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快,而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益,而PD-L1高表达又佐证了这一点,逻辑自洽,让人信服。
机构回复
您很专业!套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定,这能帮助形成更全面的治疗判断。
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